وجود تاريخ عائلي لمرض وراثي نادر، أو أعراض غير مفسّرة منذ الطفولة، أو تكرار حالات مشابهة داخل العائلة، كلها مؤشرات تستدعي استشارة وراثية وفحصًا جينيًا موجهًا يفسّره فريق سريري متخصص وليس مجرد نتيجة رقمية.